| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.95124576G>A | CA7331537 | DICER1 | c.996C>T (p.Tyr332=) n.2102C>T n.1405C>T n.599C>T n.1193C>T c.591C>T (p.Tyr197=) c.714C>T (p.Tyr238=) c.429C>T (p.Tyr143=) c.-573C>T (n.-573C>T) n.1210C>T n.1341C>T n.1508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.95124576G>T | CA10586463 | DICER1 | c.996C>A (p.Tyr332Ter) n.2102C>A n.1405C>A n.599C>A n.1193C>A c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.429C>A (p.Tyr143Ter) c.-573C>A (n.-573C>A) n.1210C>A n.1341C>A n.1508C>A | ClinVar dbSNP |