| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.78425054C>G | CA396843009 | WWOX | c.790C>G (p.Arg264Gly) n.1169C>G c.409+309900C>G (n.409+309900C>G) c.516+260765C>G (n.516+260765C>G) n.478C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.184C>G (p.Arg62Gly) c.451C>G (p.Arg151Gly) n.3806+5372G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78425054C>T | CA8183456 | WWOX | c.790C>T (p.Arg264Ter) n.1169C>T c.409+309900C>T (n.409+309900C>T) c.516+260765C>T (n.516+260765C>T) n.478C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.184C>T (p.Arg62Ter) c.451C>T (p.Arg151Ter) n.3806+5372G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |