Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.186657954A>G | CA61541989 | ITGAV | c.1720-1084A>G (n.1720-1084A>G) c.1435-1084A>G (n.1435-1084A>G) c.*1130-1084A>G (n.*1130-1084A>G) c.1543-1084A>G (n.1543-1084A>G) c.1612-1084A>G (n.1612-1084A>G) c.*1272-1084A>G (n.*1272-1084A>G) n.2229-1084A>G n.1181-1084A>G n.1990-1084A>G c.1582-1084A>G (n.1582-1084A>G) c.1279-1084A>G (n.1279-1084A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186657954A= | CA1314332684 | ITGAV | c.1720-1084A= (n.1720-1084A=) c.1435-1084A= (n.1435-1084A=) c.*1130-1084A= (n.*1130-1084A=) c.1543-1084A= (n.1543-1084A=) c.1612-1084A= (n.1612-1084A=) c.*1272-1084A= (n.*1272-1084A=) n.2229-1084A= n.1181-1084A= n.1990-1084A= c.1582-1084A= (n.1582-1084A=) c.1279-1084A= (n.1279-1084A=) | dbSNP |