| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49394471G>C | CA2368048504 | KCNB1 | c.568-19479C>G (n.568-19479C>G) c.96+87443C>G (n.96+87443C>G) n.207-28621G>C n.157-32181G>C | dbSNP |
| 20 | g.49394471G>A | CA14854097 | KCNB1 | c.568-19479C>T (n.568-19479C>T) c.96+87443C>T (n.96+87443C>T) n.207-28621G>A n.157-32181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |