Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.180659582T>C | CA339257 | CCDC39 | c.610-2A>G (n.610-2A>G) n.689-2A>G n.782-2A>G n.752-2A>G n.701-2A>G n.747-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.180659582T= | CA1424310410 | CCDC39 | c.610-2A= (n.610-2A=) n.689-2A= n.782-2A= n.752-2A= n.701-2A= n.747-2A= | dbSNP |
3 | g.180659582T>G | CA355302468 | CCDC39 | c.610-2A>C (n.610-2A>C) n.689-2A>C n.782-2A>C n.752-2A>C n.701-2A>C n.747-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |