| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.100292766C>T | CA201168 | INVS | c.2509C>T (p.Gln837Ter) c.2180-181C>T (n.2180-181C>T) n.2818C>T c.2221C>T (p.Gln741Ter) c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.1892-181C>T (n.1892-181C>T) c.1531C>T (p.Gln511Ter) n.2765C>T n.2716C>T n.2387-181C>T n.2658C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.100292766C= | CA1867729385 | INVS | c.2509C= (p.Gln837=) c.2180-181C= (n.2180-181C=) n.2818C= c.2221C= (p.Gln741=) c.2188C= (p.Gln730=) c.1892-181C= (n.1892-181C=) c.1531C= (p.Gln511=) n.2765C= n.2716C= n.2387-181C= n.2658C= | dbSNP |