| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66742613C>T | CA970946380 | SMAD6 | c.952+26115C>T (n.952+26115C>T) c.1084+25473C>T (n.1084+25473C>T) c.256+25473C>T (n.256+25473C>T) n.2007+25473C>T c.169+26115C>T (n.169+26115C>T) n.2351+26115C>T n.2107+25473C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66742613C>A | CA14104575 | SMAD6 | c.952+26115C>A (n.952+26115C>A) c.1084+25473C>A (n.1084+25473C>A) c.256+25473C>A (n.256+25473C>A) n.2007+25473C>A c.169+26115C>A (n.169+26115C>A) n.2351+26115C>A n.2107+25473C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66742613C= | CA2184217192 | SMAD6 | c.952+26115C= (n.952+26115C=) c.1084+25473C= (n.1084+25473C=) c.256+25473C= (n.256+25473C=) n.2007+25473C= c.169+26115C= (n.169+26115C=) n.2351+26115C= n.2107+25473C= | dbSNP |