Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.113353494A>G | CA204253 | ANK2 | c.5017A>G (p.Lys1673Glu) c.4507+3245A>G (n.4507+3245A>G) c.1108+3245A>G (n.1108+3245A>G) n.2063+3245A>G n.1271+3245A>G n.3439+3245A>G n.2806+3245A>G n.1721A>G n.2152+3245A>G n.2570+3245A>G c.4876A>G (p.Lys1626Glu) c.4714A>G (p.Lys1572Glu) c.1813+3245A>G (n.1813+3245A>G) c.136+3245A>G (n.136+3245A>G) c.4240+3245A>G (n.4240+3245A>G) c.4327+3245A>G (n.4327+3245A>G) c.4264+3245A>G (n.4264+3245A>G) c.4462+3245A>G (n.4462+3245A>G) c.4363+3245A>G (n.4363+3245A>G) c.4750A>G (p.Lys1584Glu) c.4165+3245A>G (n.4165+3245A>G) c.4242+5186A>G (n.4242+5186A>G) c.4693A>G (p.Lys1565Glu) c.4042+3245A>G (n.4042+3245A>G) c.4690A>G (p.Lys1564Glu) c.4141+3245A>G (n.4141+3245A>G) c.4921A>G (p.Lys1641Glu) c.4276+3245A>G (n.4276+3245A>G) c.4261+3245A>G (n.4261+3245A>G) c.4957A>G (p.Lys1653Glu) c.4249+3245A>G (n.4249+3245A>G) c.4678A>G (p.Lys1560Glu) c.4201+3245A>G (n.4201+3245A>G) c.4399+3245A>G (n.4399+3245A>G) c.1990+3245A>G (n.1990+3245A>G) c.4777A>G (p.Lys1593Glu) c.4471+3245A>G (n.4471+3245A>G) c.4813A>G (p.Lys1605Glu) c.4228+3245A>G (n.4228+3245A>G) c.4615A>G (p.Lys1539Glu) c.4300+3245A>G (n.4300+3245A>G) c.3844+3245A>G (n.3844+3245A>G) c.1975+3245A>G (n.1975+3245A>G) c.4591A>G (p.Lys1531Glu) c.1954+3245A>G (n.1954+3245A>G) c.4822A>G (p.Lys1608Glu) c.4192+3245A>G (n.4192+3245A>G) c.3934+3245A>G (n.3934+3245A>G) c.1932+5186A>G (n.1932+5186A>G) c.4651A>G (p.Lys1551Glu) c.4426+3245A>G (n.4426+3245A>G) c.383+3245A>G n.535+3245A>G c.382+3245A>G (n.382+3245A>G) c.1430+3245A>G c.4909A>G (p.Lys1637Glu) c.4423+3245A>G (n.4423+3245A>G) c.4963A>G (p.Lys1655Glu) c.4927A>G (p.Lys1643Glu) c.4480+3245A>G (n.4480+3245A>G) c.4513+3245A>G (n.4513+3245A>G) c.4444+3245A>G (n.4444+3245A>G) c.4903A>G (p.Lys1635Glu) c.4948A>G (p.Lys1650Glu) c.4438+3245A>G (n.4438+3245A>G) c.4405+3245A>G (n.4405+3245A>G) c.4468+3245A>G (n.4468+3245A>G) c.4324+3245A>G (n.4324+3245A>G) c.4504+3245A>G (n.4504+3245A>G) c.4396+3245A>G (n.4396+3245A>G) c.4360+3245A>G (n.4360+3245A>G) c.4375+3245A>G (n.4375+3245A>G) c.4285+3245A>G (n.4285+3245A>G) c.4213+3245A>G (n.4213+3245A>G) c.4297+3245A>G (n.4297+3245A>G) c.4126+3245A>G (n.4126+3245A>G) c.4993A>G (p.Lys1665Glu) c.4879A>G (p.Lys1627Glu) c.4849A>G (p.Lys1617Glu) c.4912A>G (p.Lys1638Glu) c.4642A>G (p.Lys1548Glu) c.4207+3245A>G (n.4207+3245A>G) c.4252+3245A>G (n.4252+3245A>G) c.4411+3245A>G (n.4411+3245A>G) c.4483+3245A>G (n.4483+3245A>G) c.3943+3245A>G (n.3943+3245A>G) c.4270+3245A>G (n.4270+3245A>G) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.826+3245A>G (n.826+3245A>G) c.4291+3245A>G (n.4291+3245A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.113353494A= | CA3111766988 | ANK2 | c.5017A= (p.Lys1673=) c.4507+3245A= (n.4507+3245A=) c.1108+3245A= (n.1108+3245A=) n.2063+3245A= n.1271+3245A= n.3439+3245A= n.2806+3245A= n.1721A= n.2152+3245A= n.2570+3245A= c.4876A= (p.Lys1626=) c.4714A= (p.Lys1572=) c.1813+3245A= (n.1813+3245A=) c.136+3245A= (n.136+3245A=) c.4240+3245A= (n.4240+3245A=) c.4327+3245A= (n.4327+3245A=) c.4264+3245A= (n.4264+3245A=) c.4462+3245A= (n.4462+3245A=) c.4363+3245A= (n.4363+3245A=) c.4750A= (p.Lys1584=) c.4165+3245A= (n.4165+3245A=) c.4242+5186A= (n.4242+5186A=) c.4693A= (p.Lys1565=) c.4042+3245A= (n.4042+3245A=) c.4690A= (p.Lys1564=) c.4141+3245A= (n.4141+3245A=) c.4921A= (p.Lys1641=) c.4276+3245A= (n.4276+3245A=) c.4261+3245A= (n.4261+3245A=) c.4957A= (p.Lys1653=) c.4249+3245A= (n.4249+3245A=) c.4678A= (p.Lys1560=) c.4201+3245A= (n.4201+3245A=) c.4399+3245A= (n.4399+3245A=) c.1990+3245A= (n.1990+3245A=) c.4777A= (p.Lys1593=) c.4471+3245A= (n.4471+3245A=) c.4813A= (p.Lys1605=) c.4228+3245A= (n.4228+3245A=) c.4615A= (p.Lys1539=) c.4300+3245A= (n.4300+3245A=) c.3844+3245A= (n.3844+3245A=) c.1975+3245A= (n.1975+3245A=) c.4591A= (p.Lys1531=) c.1954+3245A= (n.1954+3245A=) c.4822A= (p.Lys1608=) c.4192+3245A= (n.4192+3245A=) c.3934+3245A= (n.3934+3245A=) c.1932+5186A= (n.1932+5186A=) c.4651A= (p.Lys1551=) c.4426+3245A= (n.4426+3245A=) c.383+3245A= n.535+3245A= c.382+3245A= (n.382+3245A=) c.1430+3245A= c.4909A= (p.Lys1637=) c.4423+3245A= (n.4423+3245A=) c.4963A= (p.Lys1655=) c.4927A= (p.Lys1643=) c.4480+3245A= (n.4480+3245A=) c.4513+3245A= (n.4513+3245A=) c.4444+3245A= (n.4444+3245A=) c.4903A= (p.Lys1635=) c.4948A= (p.Lys1650=) c.4438+3245A= (n.4438+3245A=) c.4405+3245A= (n.4405+3245A=) c.4468+3245A= (n.4468+3245A=) c.4324+3245A= (n.4324+3245A=) c.4504+3245A= (n.4504+3245A=) c.4396+3245A= (n.4396+3245A=) c.4360+3245A= (n.4360+3245A=) c.4375+3245A= (n.4375+3245A=) c.4285+3245A= (n.4285+3245A=) c.4213+3245A= (n.4213+3245A=) c.4297+3245A= (n.4297+3245A=) c.4126+3245A= (n.4126+3245A=) c.4993A= (p.Lys1665=) c.4879A= (p.Lys1627=) c.4849A= (p.Lys1617=) c.4912A= (p.Lys1638=) c.4642A= (p.Lys1548=) c.4207+3245A= (n.4207+3245A=) c.4252+3245A= (n.4252+3245A=) c.4411+3245A= (n.4411+3245A=) c.4483+3245A= (n.4483+3245A=) c.3943+3245A= (n.3943+3245A=) c.4270+3245A= (n.4270+3245A=) c.1276A= (p.Lys426=) c.826+3245A= (n.826+3245A=) c.4291+3245A= (n.4291+3245A=) | dbSNP |