| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158636763T>G | CA1182391 | SPTA1 | c.5190-2A>C (n.5190-2A>C) c.4981-2A>C (n.4981-2A>C) n.5303-2A>C n.5316-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.158636763T>C | CA358598 | SPTA1 | c.5190-2A>G (n.5190-2A>G) c.4981-2A>G (n.4981-2A>G) n.5303-2A>G n.5316-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.158636763T= | CA1201546695 | SPTA1 | c.5190-2A= (n.5190-2A=) c.4981-2A= (n.4981-2A=) n.5303-2A= n.5316-2A= | dbSNP |