| 1 | g.158636763T>G | CA1182391 | SPTA1 | c.5190-2A>C (n.5190-2A>C)
c.4981-2A>C (n.4981-2A>C)
n.5303-2A>C
n.5316-2A>C
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.158636763T>C | CA358598 | SPTA1 | c.5190-2A>G (n.5190-2A>G)
c.4981-2A>G (n.4981-2A>G)
n.5303-2A>G
n.5316-2A>G
| ClinVar dbSNP |
