Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.128242281G>ACA16042667DNM1c.1607G>A (p.Gly536Glu)
c.1242G>A
c.1415G>A
n.1408G>A
n.729G>A
n.350G>A
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
c.1595G>A (p.Gly532Glu)
n.132G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.1723G>A
n.1699G>A
 ClinVar dbSNP
9g.128242281G>CCA5258246DNM1c.1607G>C (p.Gly536Ala)
c.1242G>C
c.1415G>C
n.1408G>C
n.729G>C
n.350G>C
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
n.132G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1723G>C
n.1699G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched