| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128242281G>A | CA16042667 | DNM1 | c.1607G>A (p.Gly536Glu) c.1242G>A c.1415G>A n.1408G>A n.729G>A n.350G>A c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.1595G>A (p.Gly532Glu) n.132G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.1723G>A n.1699G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128242281G>C | CA5258246 | DNM1 | c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.1242G>C c.1415G>C n.1408G>C n.729G>C n.350G>C c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.132G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.1723G>C n.1699G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242281G= | CA1880205934 | DNM1 | c.1607G= (p.Gly536=) c.1242G= c.1415G= n.1408G= n.729G= n.350G= c.1520G= (p.Gly507=) c.1595G= (p.Gly532=) n.132G= c.*57G= (n.*57G=) n.1723G= n.1699G= | dbSNP |