| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58709927del | CA8677328 | RAD51C | c.423del (p.Thr142LeufsTer4) n.676del n.1848del c.*1638del (n.*1638del) c.*1935del (n.*1935del) n.834del c.*1471del (n.*1471del) n.653del n.820del c.*1310del (n.*1310del) c.774del (p.Thr259LeufsTer4) c.*746del (n.*746del) c.*786del (n.*786del) n.1381del c.412del c.*1477del (n.*1477del) c.*202del (n.*202del) c.*347del (n.*347del) n.109del n.289del c.496del c.69del (p.Thr24LeufsTer4) n.678del n.992del n.1423del n.649del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58709927T= | CA2267822518 | RAD51C | c.423T= (p.Arg141=) n.676T= n.1848T= c.*1638T= (n.*1638T=) c.*1935T= (n.*1935T=) n.834T= c.*1471T= (n.*1471T=) n.653T= n.820T= c.*1310T= (n.*1310T=) c.774T= (p.Arg258=) c.*746T= (n.*746T=) c.*786T= (n.*786T=) n.1381T= c.412T= c.*1477T= (n.*1477T=) c.*202T= (n.*202T=) c.*347T= (n.*347T=) n.109T= n.289T= c.496T= c.69T= (p.Arg23=) n.678T= n.992T= n.1423T= n.649T= | dbSNP dbSNP |