Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75740069T>A | CA247000 | ACADM | c.558T>A (p.Asn186Lys) n.2682T>A n.1520T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.120T>A (p.Asn40Lys) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.297T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.3847T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) n.915T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*55-5737T>A (n.*55-5737T>A) n.780T>A c.300T>A (p.Asn100Lys) n.1174T>A c.657T>A (p.Asn219Lys) c.570T>A (p.Asn190Lys) n.331T>A n.467T>A c.450T>A (p.Asn150Lys) c.-10T>A (n.-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740069T>C | CA24627662 | ACADM | c.558T>C (p.Asn186=) n.2682T>C n.1520T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.120T>C (p.Asn40=) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.297T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.3847T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.915T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*55-5737T>C (n.*55-5737T>C) n.780T>C c.300T>C (p.Asn100=) n.1174T>C c.657T>C (p.Asn219=) c.570T>C (p.Asn190=) n.331T>C n.467T>C c.450T>C (p.Asn150=) c.-10T>C (n.-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |