| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104074232C>T | CA5679481 | COL17A1 | c.332-1G>A (n.332-1G>A) n.447-1G>A c.332-987G>A (n.332-987G>A) n.313-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104074232C= | CA1933378648 | COL17A1 | c.332-1G= (n.332-1G=) n.447-1G= c.332-987G= (n.332-987G=) n.313-1G= | dbSNP |