| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87452954G>A | CA4327523 | ABCB4 | c.526C>T (p.Arg176Trp) c.469C>T (p.Arg157Trp) n.533C>T c.547C>T (p.Arg183Trp) c.-58C>T (n.-58C>T) n.622C>T c.796C>T (p.Arg266Trp) n.1297C>T n.1292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87452954G= | CA1723579235 | ABCB4 | c.526C= (p.Arg176=) c.469C= (p.Arg157=) n.533C= c.547C= (p.Arg183=) c.-58C= (n.-58C=) n.622C= c.796C= (p.Arg266=) n.1297C= n.1292C= | dbSNP |