| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830013dup | CA2692387 | BCHE | c.1027dup (p.Thr343AsnfsTer8) c.107+7307dup (n.107+7307dup) c.1150dup (p.Thr384AsnfsTer8) n.159+7307dup n.1194dup n.110+7307dup n.1145dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165830013del | CA2668431692 | BCHE | c.1027del (p.Thr343ProfsTer16) c.107+7307del (n.107+7307del) c.1150del (p.Thr384ProfsTer16) n.159+7307del n.1194del n.110+7307del n.1145del | dbSNP gnomAD v4 |