Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.99691630A>C | CA487877156 | CYP46A1 | c.201-150A>C (n.201-150A>C) c.-91-150A>C (n.-91-150A>C) c.44-150A>C (n.44-150A>C) | dbSNP |
14 | g.99691630A>G | CA13949937 | CYP46A1 | c.201-150A>G (n.201-150A>G) c.-91-150A>G (n.-91-150A>G) c.44-150A>G (n.44-150A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.99691630A>T | CA487877155 | CYP46A1 | c.201-150A>T (n.201-150A>T) c.-91-150A>T (n.-91-150A>T) c.44-150A>T (n.44-150A>T) | dbSNP gnomAD v4 |