Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68829668C>A | CA396470813 | CDH1 | c.2310C>A (p.Ser770Arg) c.2127C>A (p.Ser709Arg) n.528C>A n.2381C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.2373C>A (p.Ser791Arg) c.1853+3114C>A (n.1853+3114C>A) c.1866-4535C>A (n.1866-4535C>A) c.1575C>A (p.Ser525Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.345C>A (p.Ser115Arg) | dbSNP |
16 | g.68829668C>G | CA283318253 | CDH1 | c.2310C>G (p.Ser770Arg) c.2127C>G (p.Ser709Arg) n.528C>G n.2381C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.2373C>G (p.Ser791Arg) c.1853+3114C>G (n.1853+3114C>G) c.1866-4535C>G (n.1866-4535C>G) c.1575C>G (p.Ser525Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.345C>G (p.Ser115Arg) | dbSNP |
16 | g.68829668C>T | CA496157347 | CDH1 | c.2310C>T (p.Ser770=) c.2127C>T (p.Ser709=) n.528C>T n.2381C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.2373C>T (p.Ser791=) c.1853+3114C>T (n.1853+3114C>T) c.1866-4535C>T (n.1866-4535C>T) c.1575C>T (p.Ser525=) c.762C>T (p.Ser254=) c.345C>T (p.Ser115=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |