| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142498619G>A | CA2649602 | ATR | c.5536C>T (p.Arg1846Ter) n.720C>T n.5565C>T c.4326C>T c.5344C>T (p.Arg1782Ter) n.1000C>T n.632C>T n.219C>T c.5542C>T (p.Arg1848Ter) c.5350C>T (p.Arg1784Ter) n.5631C>T n.5625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142498619G>T | CA436130140 | ATR | c.5536C>A (p.Arg1846=) n.720C>A n.5565C>A c.4326C>A c.5344C>A (p.Arg1782=) n.1000C>A n.632C>A n.219C>A c.5542C>A (p.Arg1848=) c.5350C>A (p.Arg1784=) n.5631C>A n.5625C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |