| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196732154C>T | CA10865510 | CFH | n.2679+3632C>T c.2413+3632C>T (n.2413+3632C>T) c.2392+3632C>T (n.2392+3632C>T) c.2232+5218C>T (n.2232+5218C>T) c.*777+3632C>T (n.*777+3632C>T) c.2236+3632C>T (n.2236+3632C>T) c.*540+3632C>T (n.*540+3632C>T) c.2224+3632C>T (n.2224+3632C>T) c.421+3632C>T (n.421+3632C>T) c.*2064+3632C>T (n.*2064+3632C>T) n.2497+3632C>T c.*695+3632C>T (n.*695+3632C>T) c.2407+3632C>T (n.2407+3632C>T) c.*1931+3632C>T (n.*1931+3632C>T) c.1159+42540C>T (n.1159+42540C>T) n.4429+3632C>T n.2599+3632C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196732154C= | CA1140147294 | CFH | n.2679+3632C= c.2413+3632C= (n.2413+3632C=) c.2392+3632C= (n.2392+3632C=) c.2232+5218C= (n.2232+5218C=) c.*777+3632C= (n.*777+3632C=) c.2236+3632C= (n.2236+3632C=) c.*540+3632C= (n.*540+3632C=) c.2224+3632C= (n.2224+3632C=) c.421+3632C= (n.421+3632C=) c.*2064+3632C= (n.*2064+3632C=) n.2497+3632C= c.*695+3632C= (n.*695+3632C=) c.2407+3632C= (n.2407+3632C=) c.*1931+3632C= (n.*1931+3632C=) c.1159+42540C= (n.1159+42540C=) n.4429+3632C= n.2599+3632C= | dbSNP |