| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34648170A>G | CA312566 | GALT | c.*151A>G (n.*151A>G) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) n.902A>G n.819A>G n.722A>G n.1157A>G n.948A>G n.338A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.809A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.1035A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.912A>G n.719A>G n.567A>G n.384A>G c.550A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) n.684A>G n.1125A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648170A= | CA1845638227 | GALT | c.*151A= (n.*151A=) c.563A= (p.Gln188=) c.236A= (p.Gln79=) n.902A= n.819A= n.722A= n.1157A= n.948A= n.338A= c.*307A= (n.*307A=) n.809A= c.*183A= (n.*183A=) n.1035A= c.*250A= (n.*250A=) n.912A= n.719A= n.567A= n.384A= c.550A= c.308A= (p.Gln103=) n.684A= n.1125A= | dbSNP |