| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.24831392G>C | CA767114825 | ADCY3 | c.2055+270C>G (n.2055+270C>G) n.148+270C>G c.72+270C>G (n.72+270C>G) c.1134+270C>G (n.1134+270C>G) c.2121+270C>G (n.2121+270C>G) c.2178+270C>G (n.2178+270C>G) c.2112+270C>G (n.2112+270C>G) c.1512+270C>G (n.1512+270C>G) c.1455+270C>G (n.1455+270C>G) c.1542+270C>G (n.1542+270C>G) c.1332+270C>G (n.1332+270C>G) | dbSNP |
| 2 | g.24831392G>A | CA11110899 | ADCY3 | c.2055+270C>T (n.2055+270C>T) n.148+270C>T c.72+270C>T (n.72+270C>T) c.1134+270C>T (n.1134+270C>T) c.2121+270C>T (n.2121+270C>T) c.2178+270C>T (n.2178+270C>T) c.2112+270C>T (n.2112+270C>T) c.1512+270C>T (n.1512+270C>T) c.1455+270C>T (n.1455+270C>T) c.1542+270C>T (n.1542+270C>T) c.1332+270C>T (n.1332+270C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831392G= | CA1239076769 | ADCY3 | c.2055+270C= (n.2055+270C=) n.148+270C= c.72+270C= (n.72+270C=) c.1134+270C= (n.1134+270C=) c.2121+270C= (n.2121+270C=) c.2178+270C= (n.2178+270C=) c.2112+270C= (n.2112+270C=) c.1512+270C= (n.1512+270C=) c.1455+270C= (n.1455+270C=) c.1542+270C= (n.1542+270C=) c.1332+270C= (n.1332+270C=) | dbSNP |