Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196713216G>TCA1217755274CFHn.1603-519G>T
c.1337-519G>T (n.1337-519G>T)
c.1316-519G>T (n.1316-519G>T)
c.1148-519G>T (n.1148-519G>T)
c.245-15130G>T (n.245-15130G>T)
c.*988-519G>T (n.*988-519G>T)
n.1421-519G>T
c.*855-519G>T (n.*855-519G>T)
c.1159+23602G>T (n.1159+23602G>T)
n.3353-519G>T
n.1422-519G>T
dbSNP
1g.196713216G>ACA15135638CFHn.1603-519G>A
c.1337-519G>A (n.1337-519G>A)
c.1316-519G>A (n.1316-519G>A)
c.1148-519G>A (n.1148-519G>A)
c.245-15130G>A (n.245-15130G>A)
c.*988-519G>A (n.*988-519G>A)
n.1421-519G>A
c.*855-519G>A (n.*855-519G>A)
c.1159+23602G>A (n.1159+23602G>A)
n.3353-519G>A
n.1422-519G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713216G>CCA729694198CFHn.1603-519G>C
c.1337-519G>C (n.1337-519G>C)
c.1316-519G>C (n.1316-519G>C)
c.1148-519G>C (n.1148-519G>C)
c.245-15130G>C (n.245-15130G>C)
c.*988-519G>C (n.*988-519G>C)
n.1421-519G>C
c.*855-519G>C (n.*855-519G>C)
c.1159+23602G>C (n.1159+23602G>C)
n.3353-519G>C
n.1422-519G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched