| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196713216G>T | CA1217755274 | CFH | n.1603-519G>T c.1337-519G>T (n.1337-519G>T) c.1316-519G>T (n.1316-519G>T) c.1148-519G>T (n.1148-519G>T) c.245-15130G>T (n.245-15130G>T) c.*988-519G>T (n.*988-519G>T) n.1421-519G>T c.*855-519G>T (n.*855-519G>T) c.1159+23602G>T (n.1159+23602G>T) n.3353-519G>T n.1422-519G>T | dbSNP |
| 1 | g.196713216G>A | CA15135638 | CFH | n.1603-519G>A c.1337-519G>A (n.1337-519G>A) c.1316-519G>A (n.1316-519G>A) c.1148-519G>A (n.1148-519G>A) c.245-15130G>A (n.245-15130G>A) c.*988-519G>A (n.*988-519G>A) n.1421-519G>A c.*855-519G>A (n.*855-519G>A) c.1159+23602G>A (n.1159+23602G>A) n.3353-519G>A n.1422-519G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713216G>C | CA729694198 | CFH | n.1603-519G>C c.1337-519G>C (n.1337-519G>C) c.1316-519G>C (n.1316-519G>C) c.1148-519G>C (n.1148-519G>C) c.245-15130G>C (n.245-15130G>C) c.*988-519G>C (n.*988-519G>C) n.1421-519G>C c.*855-519G>C (n.*855-519G>C) c.1159+23602G>C (n.1159+23602G>C) n.3353-519G>C n.1422-519G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713216G= | CA1140143320 | CFH | n.1603-519G= c.1337-519G= (n.1337-519G=) c.1316-519G= (n.1316-519G=) c.1148-519G= (n.1148-519G=) c.245-15130G= (n.245-15130G=) c.*988-519G= (n.*988-519G=) n.1421-519G= c.*855-519G= (n.*855-519G=) c.1159+23602G= (n.1159+23602G=) n.3353-519G= n.1422-519G= | dbSNP |