| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45013786dup | CA825249 | UROD | c.469dup (p.Ala157GlyfsTer11) c.523dup (p.Ala175GlyfsTer11) c.364dup (p.Ala122GlyfsTer11) c.406dup (p.Ala136GlyfsTer11) c.430dup (n.430dup) c.449dup n.496dup n.486dup n.596dup n.865dup n.665dup n.516dup n.472dup n.589dup n.543dup n.588dup n.623dup n.609dup n.448dup n.652dup c.253dup (p.Ala85GlyfsTer11) c.301dup (p.Ala101GlyfsTer11) n.550dup n.500dup n.531dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.45013786G= | CA3071712137 | UROD | c.469G= (p.Ala157=) c.523G= (p.Ala175=) c.364G= (p.Ala122=) c.406G= (p.Ala136=) c.430G= (n.430G=) c.449G= n.496G= n.486G= n.596G= n.865G= n.665G= n.516G= n.472G= n.589G= n.543G= n.588G= n.623G= n.609G= n.448G= n.652G= c.253G= (p.Ala85=) c.301G= (p.Ala101=) n.550G= n.500G= n.531G= | dbSNP |