| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67219704T>A | CA340731277 | C1orf141,IL23R | c.805T>A (n.805T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.798+12649T>A (n.798+12649T>A) c.622T>A (n.622T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.492-17009T>A (n.492-17009T>A) c.858T>A (n.858T>A) c.653-17009T>A (n.653-17009T>A) c.866+63T>A (n.866+63T>A) c.648-17009T>A (n.648-17009T>A) c.924T>A (n.924T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.-104+12142A>T (n.-104+12142A>T) c.-85T>A (n.-85T>A) c.164T>A (p.Leu55Gln) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.1112T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67219704T>C | CA899871 | C1orf141,IL23R | c.805T>C (n.805T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.798+12649T>C (n.798+12649T>C) c.622T>C (n.622T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.492-17009T>C (n.492-17009T>C) c.858T>C (n.858T>C) c.653-17009T>C (n.653-17009T>C) c.866+63T>C (n.866+63T>C) c.648-17009T>C (n.648-17009T>C) c.924T>C (n.924T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-104+12142A>G (n.-104+12142A>G) c.-85T>C (n.-85T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.1112T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |