| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67219704T>A | CA340731277 | C1orf141,IL23R | c.805T>A (n.805T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.798+12649T>A (n.798+12649T>A) c.622T>A (n.622T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.492-17009T>A (n.492-17009T>A) c.858T>A (n.858T>A) c.653-17009T>A (n.653-17009T>A) c.866+63T>A (n.866+63T>A) c.648-17009T>A (n.648-17009T>A) c.924T>A (n.924T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.-104+12142A>T (n.-104+12142A>T) c.-85T>A (n.-85T>A) c.164T>A (p.Leu55Gln) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.1112T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67219704T>C | CA899871 | C1orf141,IL23R | c.805T>C (n.805T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.798+12649T>C (n.798+12649T>C) c.622T>C (n.622T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.492-17009T>C (n.492-17009T>C) c.858T>C (n.858T>C) c.653-17009T>C (n.653-17009T>C) c.866+63T>C (n.866+63T>C) c.648-17009T>C (n.648-17009T>C) c.924T>C (n.924T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-104+12142A>G (n.-104+12142A>G) c.-85T>C (n.-85T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.1112T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67219704T= | CA1140138835 | C1orf141,IL23R | c.805T= (n.805T=) c.768T= (n.768T=) c.929T= (p.Leu310=) c.798+12649T= (n.798+12649T=) c.622T= (n.622T=) c.783T= (n.783T=) c.492-17009T= (n.492-17009T=) c.858T= (n.858T=) c.653-17009T= (n.653-17009T=) c.866+63T= (n.866+63T=) c.648-17009T= (n.648-17009T=) c.924T= (n.924T=) c.320T= (p.Leu107=) c.-104+12142A= (n.-104+12142A=) c.-85T= (n.-85T=) c.164T= (p.Leu55=) c.167T= (p.Leu56=) c.1019T= (p.Leu340=) n.1112T= | dbSNP |