| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22279543del | CA5923615 | ANO5 | c.2071-1del (n.2071-1del) c.2479-1del (n.2479-1del) c.2373-1del (n.2373-1del) n.3515-1del c.2476-1del (n.2476-1del) c.2521-1del (n.2521-1del) n.2856-1del c.2518-1del (n.2518-1del) c.2443-1del (n.2443-1del) c.2440-1del (n.2440-1del) c.2428-1del (n.2428-1del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22279543G= | CA3182822547 | ANO5 | c.2071-1G= (n.2071-1G=) c.2479-1G= (n.2479-1G=) c.2373-1G= (n.2373-1G=) n.3515-1G= c.2476-1G= (n.2476-1G=) c.2521-1G= (n.2521-1G=) n.2856-1G= c.2518-1G= (n.2518-1G=) c.2443-1G= (n.2443-1G=) c.2440-1G= (n.2440-1G=) c.2428-1G= (n.2428-1G=) | dbSNP |