| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.35306201C>A | CA473548793 | SLC1A2 | c.603G>T (p.Pro201=) c.591G>T (p.Pro197=) c.576G>T (p.Pro192=) n.155G>T n.865G>T n.304G>T n.151G>T n.892G>T n.695G>T n.1183G>T c.594G>T (p.Pro198=) c.714G>T (p.Pro238=) c.618G>T (p.Pro206=) n.708G>T n.685G>T c.453G>T (p.Pro151=) n.758G>T n.156G>T c.651G>T (p.Pro217=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35306201C>T | CA5947270 | SLC1A2 | c.603G>A (p.Pro201=) c.591G>A (p.Pro197=) c.576G>A (p.Pro192=) n.155G>A n.865G>A n.304G>A n.151G>A n.892G>A n.695G>A n.1183G>A c.594G>A (p.Pro198=) c.714G>A (p.Pro238=) c.618G>A (p.Pro206=) n.708G>A n.685G>A c.453G>A (p.Pro151=) n.758G>A n.156G>A c.651G>A (p.Pro217=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |