| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148097875C>T | CA3495406 | SPINK5 | n.500C>T n.761C>T c.891C>T (p.Cys297=) n.407C>T n.337C>T n.1055C>T c.834C>T (p.Cys278=) c.807C>T (p.Cys269=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148097875C= | CA1589888241 | SPINK5 | n.500C= n.761C= c.891C= (p.Cys297=) n.407C= n.337C= n.1055C= c.834C= (p.Cys278=) c.807C= (p.Cys269=) | dbSNP |