| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87411911C>G | CA4326912 | ABCB4 | c.2906G>C (p.Arg969Pro) c.2783+1706G>C (n.2783+1706G>C) c.2801G>C (p.Arg934Pro) c.2784-7G>C (n.2784-7G>C) c.2927G>C (p.Arg976Pro) c.2246G>C (p.Arg749Pro) n.2779-2519G>C c.3176G>C (p.Arg1059Pro) c.3071G>C (p.Arg1024Pro) c.3054-7G>C (n.3054-7G>C) c.3053+1706G>C (n.3053+1706G>C) n.3454-2519G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87411911C>T | CA236282 | ABCB4 | c.2906G>A (p.Arg969His) c.2783+1706G>A (n.2783+1706G>A) c.2801G>A (p.Arg934His) c.2784-7G>A (n.2784-7G>A) c.2927G>A (p.Arg976His) c.2246G>A (p.Arg749His) n.2779-2519G>A c.3176G>A (p.Arg1059His) c.3071G>A (p.Arg1024His) c.3054-7G>A (n.3054-7G>A) c.3053+1706G>A (n.3053+1706G>A) n.3454-2519G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |