Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128939366T>A | CA833157900 | IRF5 | n.52+1532T>A c.-12+1317T>A (n.-12+1317T>A) c.-12+1532T>A (n.-12+1532T>A) n.29+1121T>A n.21+1317T>A c.-12+1672T>A (n.-12+1672T>A) c.-12+1121T>A (n.-12+1121T>A) n.69+1317T>A c.-158+1317T>A (n.-158+1317T>A) c.-125+1317T>A (n.-125+1317T>A) n.113+1317T>A c.-12+2101T>A (n.-12+2101T>A) | dbSNP |
7 | g.128939366T>C | CA15490909 | IRF5 | n.52+1532T>C c.-12+1317T>C (n.-12+1317T>C) c.-12+1532T>C (n.-12+1532T>C) n.29+1121T>C n.21+1317T>C c.-12+1672T>C (n.-12+1672T>C) c.-12+1121T>C (n.-12+1121T>C) n.69+1317T>C c.-158+1317T>C (n.-158+1317T>C) c.-125+1317T>C (n.-125+1317T>C) n.113+1317T>C c.-12+2101T>C (n.-12+2101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |