| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147300239C>G | CA4546061 | CNTNAP2 | c.1447C>G (p.Arg483Gly) n.1309C>G n.1350C>G n.930C>G c.-66C>G (n.-66C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.147300239C>T | CA314122 | CNTNAP2 | c.1447C>T (p.Arg483Ter) n.1309C>T n.1350C>T n.930C>T c.-66C>T (n.-66C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.147300239C= | CA1750709371 | CNTNAP2 | c.1447C= (p.Arg483=) n.1309C= n.1350C= n.930C= c.-66C= (n.-66C=) | dbSNP |
| 7 | g.147300239C>A | CA458500088 | CNTNAP2 | c.1447C>A (p.Arg483=) n.1309C>A n.1350C>A n.930C>A c.-66C>A (n.-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |