| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214809515C>G | CA350465242 | BARD1 | c.55G>C (p.Glu19Gln) n.156G>C n.146G>C c.-31G>C (n.-31G>C) n.197G>C n.169G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809515C>T | CA350465244 | BARD1 | c.55G>A (p.Glu19Lys) n.156G>A n.146G>A c.-31G>A (n.-31G>A) n.197G>A n.169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809515C>A | CA2090530 | BARD1 | c.55G>T (p.Glu19Ter) n.156G>T n.146G>T c.-31G>T (n.-31G>T) n.197G>T n.169G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |