| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17388013G>A | CA277131 | KCNJ11 | c.-150C>T (n.-150C>T) c.-16-167C>T (n.-16-167C>T) c.79C>T (p.Arg27Cys) c.-17+5C>T (n.-17+5C>T) c.96C>T n.237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17388013G= | CA1955119488 | KCNJ11 | c.-150C= (n.-150C=) c.-16-167C= (n.-16-167C=) c.79C= (p.Arg27=) c.-17+5C= (n.-17+5C=) c.96C= n.237C= | dbSNP |