| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196654207T>C | CA35823053 | CFH | c.58+2032T>C (n.58+2032T>C) n.324+2032T>C n.121+2032T>C c.-186+2032T>C (n.-186+2032T>C) n.178+2032T>C n.142+2032T>C n.120+2032T>C n.143+2032T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196654207T= | CA1140133256 | CFH | c.58+2032T= (n.58+2032T=) n.324+2032T= n.121+2032T= c.-186+2032T= (n.-186+2032T=) n.178+2032T= n.142+2032T= n.120+2032T= n.143+2032T= | dbSNP |