| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66082420A>G | CA4276864 | ASL | c.260A>G (p.Asp87Gly) c.65A>G (p.Asp22Gly) n.165A>G n.430A>G n.508A>G n.109A>G n.326A>G n.501A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082420A= | CA1713939718 | ASL | c.260A= (p.Asp87=) c.65A= (p.Asp22=) n.165A= n.430A= n.508A= n.109A= n.326A= n.501A= | dbSNP |