| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130466723A>C | CA375226362 | ASS1 | c.421-2A>C (n.421-2A>C) c.364-2A>C (n.364-2A>C) n.130-2A>C n.250A>C c.535-2A>C (n.535-2A>C) c.517-2A>C (n.517-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130466723A>G | CA275377 | ASS1 | c.421-2A>G (n.421-2A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) n.130-2A>G n.250A>G c.535-2A>G (n.535-2A>G) c.517-2A>G (n.517-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130466723A>T | CA5283287 | ASS1 | c.421-2A>T (n.421-2A>T) c.364-2A>T (n.364-2A>T) n.130-2A>T n.250A>T c.535-2A>T (n.535-2A>T) c.517-2A>T (n.517-2A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |