| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75745815A>C | CA10576236 | ACADM | c.609A>C (p.Leu203Phe) n.2733A>C n.1498A>C n.1571A>C c.*377A>C (n.*377A>C) n.2724-3604A>C c.171A>C (p.Leu57Phe) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) n.3898A>C c.*97-3604A>C (n.*97-3604A>C) c.600-20A>C (n.600-20A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.600-3604A>C (n.600-3604A>C) c.*184-3604A>C (n.*184-3604A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*2113-20A>C (n.*2113-20A>C) c.600-4636A>C (n.600-4636A>C) c.*364-3604A>C (n.*364-3604A>C) n.966A>C n.4604A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*368-3604A>C (n.*368-3604A>C) n.2724-20A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.831A>C c.351A>C (p.Leu117Phe) n.1225A>C c.708A>C (p.Leu236Phe) c.621A>C (p.Leu207Phe) n.382A>C n.518A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.339A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.501A>C (p.Leu167Phe) c.42A>C (p.Leu14Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75745815A= | CA1176720021 | ACADM | c.609A= (p.Leu203=) n.2733A= n.1498A= n.1571A= c.*377A= (n.*377A=) n.2724-3604A= c.171A= (p.Leu57=) c.*375A= (n.*375A=) c.*572A= (n.*572A=) c.*193A= (n.*193A=) n.3898A= c.*97-3604A= (n.*97-3604A=) c.600-20A= (n.600-20A=) c.*523A= (n.*523A=) c.*272A= (n.*272A=) c.*197A= (n.*197A=) c.*276A= (n.*276A=) c.600-3604A= (n.600-3604A=) c.*184-3604A= (n.*184-3604A=) c.*393A= (n.*393A=) c.*476A= (n.*476A=) c.*2113-20A= (n.*2113-20A=) c.600-4636A= (n.600-4636A=) c.*364-3604A= (n.*364-3604A=) n.966A= n.4604A= c.*191A= (n.*191A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*195A= (n.*195A=) c.*368-3604A= (n.*368-3604A=) n.2724-20A= c.*64A= (n.*64A=) n.831A= c.351A= (p.Leu117=) n.1225A= c.708A= (p.Leu236=) c.621A= (p.Leu207=) n.382A= n.518A= c.*106A= (n.*106A=) n.339A= c.*373A= (n.*373A=) c.501A= (p.Leu167=) c.42A= (p.Leu14=) | dbSNP |