| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45511415C>G | CA340135229 | MMACHC,PRDX1 | c.515-1G>C (n.515-1G>C) c.*2200C>G (n.*2200C>G) c.209-1G>C (n.209-1G>C) | dbSNP |
| 1 | g.45511415C>A | CA827919 | MMACHC,PRDX1 | c.515-1G>T (n.515-1G>T) c.*2200C>A (n.*2200C>A) c.209-1G>T (n.209-1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511415C>T | CA340135230 | MMACHC,PRDX1 | c.515-1G>A (n.515-1G>A) c.*2200C>T (n.*2200C>T) c.209-1G>A (n.209-1G>A) | dbSNP |