| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66086764G>A | CA312323 | ASL | c.545G>A (p.Arg182Gln) c.350G>A (p.Arg117Gln) c.524+102G>A (n.524+102G>A) c.447-965G>A (n.447-965G>A) n.450G>A n.715G>A n.357G>A n.793G>A n.394G>A n.611G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086764G= | CA1713948208 | ASL | c.545G= (p.Arg182=) c.350G= (p.Arg117=) c.524+102G= (n.524+102G=) c.447-965G= (n.447-965G=) n.450G= n.715G= n.357G= n.793G= n.394G= n.611G= | dbSNP |
| 7 | g.66086764G>C | CA367642480 | ASL | c.545G>C (p.Arg182Pro) c.350G>C (p.Arg117Pro) c.524+102G>C (n.524+102G>C) c.447-965G>C (n.447-965G>C) n.450G>C n.715G>C n.357G>C n.793G>C n.394G>C n.611G>C | ClinVar dbSNP |