Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47385211G>A | CA1649200 | EPCAM | c.903+1G>A (n.903+1G>A) c.987+1G>A (n.987+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47385211G>C | CA346725411 | EPCAM | c.903+1G>C (n.903+1G>C) c.987+1G>C (n.987+1G>C) | dbSNP |
2 | g.47385211G= | CA2495815693 | EPCAM | c.903+1G= (n.903+1G=) c.987+1G= (n.987+1G=) | dbSNP |