Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.231632793A>T | CA732818391 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.67+5859A>T (n.67+5859A>T) c.*213+15887A>T (n.*213+15887A>T) c.*320+14734A>T (n.*320+14734A>T) n.184+3220A>T c.*197+15887A>T (n.*197+15887A>T) c.*127-61033A>T (n.*127-61033A>T) c.496-61033A>T (n.496-61033A>T) n.788+15887A>T n.916+15887A>T n.654-61033A>T n.408-61033A>T n.1023+14734A>T n.895+14734A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231632793A>G | CA10705318 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.67+5859A>G (n.67+5859A>G) c.*213+15887A>G (n.*213+15887A>G) c.*320+14734A>G (n.*320+14734A>G) n.184+3220A>G c.*197+15887A>G (n.*197+15887A>G) c.*127-61033A>G (n.*127-61033A>G) c.496-61033A>G (n.496-61033A>G) n.788+15887A>G n.916+15887A>G n.654-61033A>G n.408-61033A>G n.1023+14734A>G n.895+14734A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231632793A>C | CA1227050881 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.67+5859A>C (n.67+5859A>C) c.*213+15887A>C (n.*213+15887A>C) c.*320+14734A>C (n.*320+14734A>C) n.184+3220A>C c.*197+15887A>C (n.*197+15887A>C) c.*127-61033A>C (n.*127-61033A>C) c.496-61033A>C (n.496-61033A>C) n.788+15887A>C n.916+15887A>C n.654-61033A>C n.408-61033A>C n.1023+14734A>C n.895+14734A>C | dbSNP |