| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.78164284G>T | CA8183236 | WWOX | c.511G>T (p.Glu171Ter) n.838G>T n.775G>T n.890G>T c.409+49130G>T (n.409+49130G>T) n.555G>T n.199G>T n.618G>T n.119G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.991G>T n.750G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.78164284G= | CA2234912717 | WWOX | c.511G= (p.Glu171=) n.838G= n.775G= n.890G= c.409+49130G= (n.409+49130G=) n.555G= n.199G= n.618G= n.119G= c.*129G= (n.*129G=) c.*308G= (n.*308G=) c.172G= (p.Glu58=) n.991G= n.750G= | dbSNP |