| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127938843A>C | CA316000 | MFSD8 | c.699-5T>G (n.699-5T>G) n.915-5T>G c.698+1010T>G (n.698+1010T>G) c.419-7T>G (n.419-7T>G) c.564-5T>G (n.564-5T>G) c.553+3202T>G (n.553+3202T>G) c.*13-5T>G (n.*13-5T>G) c.419-5T>G (n.419-5T>G) c.304+4909T>G (n.304+4909T>G) c.585-5T>G (n.585-5T>G) c.554-5T>G (n.554-5T>G) c.*496-5T>G (n.*496-5T>G) c.195-5T>G (n.195-5T>G) c.439+4909T>G (n.439+4909T>G) c.449+1010T>G (n.449+1010T>G) c.545-5T>G c.699-7T>G (n.699-7T>G) c.526-5T>G c.584+1010T>G (n.584+1010T>G) c.*251-5T>G (n.*251-5T>G) c.35-5T>G c.305-5T>G (n.305-5T>G) c.4-5T>G c.440-5T>G (n.440-5T>G) n.558T>G n.91-8026T>G n.594-5T>G n.566-5T>G n.1145-5T>G c.554-7T>G (n.554-7T>G) n.776-5T>G c.450-5T>G (n.450-5T>G) n.662-5T>G n.630+3202T>G n.631-5T>G c.705-5T>G (n.705-5T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938843A= | CA1492817834 | MFSD8 | c.699-5T= (n.699-5T=) n.915-5T= c.698+1010T= (n.698+1010T=) c.419-7T= (n.419-7T=) c.564-5T= (n.564-5T=) c.553+3202T= (n.553+3202T=) c.*13-5T= (n.*13-5T=) c.419-5T= (n.419-5T=) c.304+4909T= (n.304+4909T=) c.585-5T= (n.585-5T=) c.554-5T= (n.554-5T=) c.*496-5T= (n.*496-5T=) c.195-5T= (n.195-5T=) c.439+4909T= (n.439+4909T=) c.449+1010T= (n.449+1010T=) c.545-5T= c.699-7T= (n.699-7T=) c.526-5T= c.584+1010T= (n.584+1010T=) c.*251-5T= (n.*251-5T=) c.35-5T= c.305-5T= (n.305-5T=) c.4-5T= c.440-5T= (n.440-5T=) n.558T= n.91-8026T= n.594-5T= n.566-5T= n.1145-5T= c.554-7T= (n.554-7T=) n.776-5T= c.450-5T= (n.450-5T=) n.662-5T= n.630+3202T= n.631-5T= c.705-5T= (n.705-5T=) | dbSNP |