| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33166512C>T | CA281687 | COL11A2 | n.234+279G>A c.4392+1G>A (n.4392+1G>A) c.4071+1G>A (n.4071+1G>A) c.4134+1G>A (n.4134+1G>A) n.273-696G>A c.3546+1G>A (n.3546+1G>A) c.3678+1G>A (n.3678+1G>A) c.3498+1G>A (n.3498+1G>A) c.3435+1G>A (n.3435+1G>A) c.3279+1G>A (n.3279+1G>A) c.3210+1G>A (n.3210+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.33166512C= | CA1619892431 | COL11A2 | n.234+279G= c.4392+1G= (n.4392+1G=) c.4071+1G= (n.4071+1G=) c.4134+1G= (n.4134+1G=) n.273-696G= c.3546+1G= (n.3546+1G=) c.3678+1G= (n.3678+1G=) c.3498+1G= (n.3498+1G=) c.3435+1G= (n.3435+1G=) c.3279+1G= (n.3279+1G=) c.3210+1G= (n.3210+1G=) | dbSNP |