| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68208178A>G | CA7630447 | CLN6 | c.898T>C (p.Trp300Arg) c.84-10550T>C (n.84-10550T>C) c.439T>C (p.Trp147Arg) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) n.2000T>C n.2426T>C c.198+10358T>C (n.198+10358T>C) c.867T>C c.610T>C (p.Trp204Arg) c.*501T>C (n.*501T>C) n.541T>C c.39-8497T>C c.994T>C (p.Trp332Arg) c.709T>C (p.Trp237Arg) c.*296T>C (n.*296T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208178A= | CA2184877802 | CLN6 | c.898T= (p.Trp300=) c.84-10550T= (n.84-10550T=) c.439T= (p.Trp147=) c.*801T= (n.*801T=) c.*568T= (n.*568T=) n.2000T= n.2426T= c.198+10358T= (n.198+10358T=) c.867T= c.610T= (p.Trp204=) c.*501T= (n.*501T=) n.541T= c.39-8497T= c.994T= (p.Trp332=) c.709T= (p.Trp237=) c.*296T= (n.*296T=) | dbSNP |