| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50580198A>T | CA259956 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.810T>A (p.Tyr270Ter) n.56T>A n.773T>A n.172T>A n.1521T>A n.1260T>A n.805T>A n.435T>A n.1666T>A n.1469T>A n.1028T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50580198A>G | CA10323631 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.810T>C (p.Tyr270=) n.56T>C n.773T>C n.172T>C n.1521T>C n.1260T>C n.805T>C n.435T>C n.1666T>C n.1469T>C n.1028T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50580198A= | CA2410935209 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.810T= (p.Tyr270=) n.56T= n.773T= n.172T= n.1521T= n.1260T= n.805T= n.435T= n.1666T= n.1469T= n.1028T= | dbSNP |