| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117639961C>G | CA16044412 | CFTR | c.3518-2477C>G (n.3518-2477C>G) c.*3432-2477C>G (n.*3432-2477C>G) c.3535-2477C>G (n.3535-2477C>G) c.3718-2477C>G (n.3718-2477C>G) c.*371-2477C>G (n.*371-2477C>G) c.*379-2477C>G (n.*379-2477C>G) c.*2093-2477C>G (n.*2093-2477C>G) c.3712-2477C>G (n.3712-2477C>G) c.*3542-2477C>G (n.*3542-2477C>G) c.3292-2477C>G (n.3292-2477C>G) c.466-2477C>G (n.466-2477C>G) c.1505-2477C>G (n.1505-2477C>G) c.300-2477C>G c.1168-2477C>G c.3628-2477C>G (n.3628-2477C>G) c.3808-2477C>G (n.3808-2477C>G) c.3475-2477C>G (n.3475-2477C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117639961C>T | CA249893 | CFTR | c.3518-2477C>T (n.3518-2477C>T) c.*3432-2477C>T (n.*3432-2477C>T) c.3535-2477C>T (n.3535-2477C>T) c.3718-2477C>T (n.3718-2477C>T) c.*371-2477C>T (n.*371-2477C>T) c.*379-2477C>T (n.*379-2477C>T) c.*2093-2477C>T (n.*2093-2477C>T) c.3712-2477C>T (n.3712-2477C>T) c.*3542-2477C>T (n.*3542-2477C>T) c.3292-2477C>T (n.3292-2477C>T) c.466-2477C>T (n.466-2477C>T) c.1505-2477C>T (n.1505-2477C>T) c.300-2477C>T c.1168-2477C>T c.3628-2477C>T (n.3628-2477C>T) c.3808-2477C>T (n.3808-2477C>T) c.3475-2477C>T (n.3475-2477C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117639961C>A | CA2573141563 | CFTR | c.3518-2477C>A (n.3518-2477C>A) c.*3432-2477C>A (n.*3432-2477C>A) c.3535-2477C>A (n.3535-2477C>A) c.3718-2477C>A (n.3718-2477C>A) c.*371-2477C>A (n.*371-2477C>A) c.*379-2477C>A (n.*379-2477C>A) c.*2093-2477C>A (n.*2093-2477C>A) c.3712-2477C>A (n.3712-2477C>A) c.*3542-2477C>A (n.*3542-2477C>A) c.3292-2477C>A (n.3292-2477C>A) c.466-2477C>A (n.466-2477C>A) c.1505-2477C>A (n.1505-2477C>A) c.300-2477C>A c.1168-2477C>A c.3628-2477C>A (n.3628-2477C>A) c.3808-2477C>A (n.3808-2477C>A) c.3475-2477C>A (n.3475-2477C>A) | ClinVar dbSNP |