| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12813438G>A | CA345505 | HOOK2,RNASEH2A,THSD8 | c.872G>A (p.Arg291His) n.1158G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.907G>A n.41+11740C>T n.1287G>A c.740G>A (p.Arg247His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12813438G>T | CA404270021 | HOOK2,RNASEH2A,THSD8 | c.872G>T (p.Arg291Leu) n.1158G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.907G>T n.41+11740C>A n.1287G>T c.740G>T (p.Arg247Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |