| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78882547G>A | CA14412897 | CEP295NL,TIMP2 | c.-101-8628C>T (n.-101-8628C>T) c.131-8628C>T (n.131-8628C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78882547G= | CA2277203726 | CEP295NL,TIMP2 | c.-101-8628C= (n.-101-8628C=) c.131-8628C= (n.131-8628C=) | dbSNP |