| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101429755C>T | CA199056 | ALDOB | c.324G>A (p.Lys108=) n.494G>A n.400G>A n.67+54G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429755C= | CA1868281088 | ALDOB | c.324G= (p.Lys108=) n.494G= n.400G= n.67+54G= | dbSNP |
| 9 | g.101429755C>G | CA374265623 | ALDOB | c.324G>C (p.Lys108Asn) n.494G>C n.400G>C n.67+54G>C | dbSNP gnomAD v4 |