Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.6477347T>C | CA14354761 | RBFOX1 | c.-64+160290T>C (n.-64+160290T>C) n.499+160290T>C c.414+160290T>C (n.414+160290T>C) c.66+160290T>C (n.66+160290T>C) n.353+160290T>C c.534+160290T>C (n.534+160290T>C) c.495+160290T>C (n.495+160290T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.6477347T= | CA2204613269 | RBFOX1 | c.-64+160290T= (n.-64+160290T=) n.499+160290T= c.414+160290T= (n.414+160290T=) c.66+160290T= (n.66+160290T=) n.353+160290T= c.534+160290T= (n.534+160290T=) c.495+160290T= (n.495+160290T=) | dbSNP |